Техника - молодёжи 1979-02, страница 12

— Но все-таки, Николай Петрович, действительно ли загрязнение окружающей среды дошло сегодня до такой степени, что надо бить тревогу?

— Да, проблемы биосферы не зря оказались сегодня в центре внимания науки. Дело в том, что в числе загрязнителей среды, окружающей человека, имеется много мутагенов, то есть химических и физических агентов, способных проникать в клетки и поражать молекулы ДНК.

Вот, например, в США ежегодно выбрасывается около 345 миллионов тонн отходов, из которых до 45 миллионов тонн радиоактивны или токсичны. У человека мутации вызывают преимущественно нарушение анатомии тела, работы нервной системы, изменения в биохимии, физиологии... Мы изучили 2336 мутаций. Оказалось, что 87 процентов из них ведет к различным дефектам. Существенно, что большинство мутаций у человека носит доминантный характер (таких 60 процентов). Проявляются они у детей сразу в первом поколении, передаваясь им от родителей, испытавших влияние мутагенов. Все это создает особую опасность для новорожденных.

Поскольку мутантные особи являются дефектными, они, как правило, не оставляют потомства. Это доказывает, что мутации такого рода сохраняются обычно в течение только одного поколения. Однако в каждом поколении в популяции людей вновь возникает определенное количество мутаций. Появление биологически дефектных особей в популяции носит название генетического груза. Если эти особи возникли в результате только что происшедших мутаций или проявления отдаленных последствий мутаций, они входят в категорию мутационного груза.

Но бывают мутации, появление которых не сопровождается изменением признаков у особей, поскольку они находятся у них в гетерозиготном состоянии. А через несколько поколений под влиянием мутаций в популяции

накопится генетический груз. В потомстве таких людей рождается 25 процентов детей с какими-то генетическими дефектами.

Особая категория генетического груза возникает, если в брак вступают люди с заметными генетическими различиями между собой. В этом случае ошибки в генотипах накладываются одна на другую. Такая категория изменений получила название сегрегационного груза.

Наконец, часть дефектов у новорожденных появляется при нарушении эмбрионального развития, травмах, нервных стрессах матери, вследствие действия лекарств. Это не наследственные, тератогенные уклонения. В целом из всех трех категорий изменений и складывается общий феногенетический груз человеческих популяций.

Поиски мутаций

— Николай Петрович, а есть ли какие-нибудь способы, позволяющие количественно оценить влияние мутагенов среды на наследственность человека?

— Конечно, есть. Например, очень хорошо разработаны методы оценки мутагенности с помощью тестсистем.

Впрочем, данные, получаемые с их помощью, не решают вопроса о количественной оценке опасности мутагенов среды для наследственности человека. Отсюда следует настоятельная необходимость прямого анализа темпов мутаций.

Надо сказать, что многие исследователи пришли к выводу, что в настоящее время наука не имеет способов количественной оценки действия мутагенов.

С этим мнением нельзя согласиться. Новые успехи биохимической генетики изменили обстановку. Это в первую очередь связано с работами Ю. П. Алтухова, который показал, что существуют гены, изменчивость которых находится на уровне естественных мутаций. Такие гены — мо-номорфные локусы — дают картину редкой изменчивости.

Но редкие мутации в случае их влияния на жизнеспособность могут неравномерно концентрироваться в разных группах населения. Исходя из этого, в Институте общей генетики АН СССР предложен метод электро-форетического изучения белков в группе новорожденных с врожденными изменениями наследственности. Первое же исследование показало правильность подхода, позволяющего учитывать темпы новых мутаций у людей.

Проведенные исследования показали, что популяция человека может

характеризоваться наличием биологической адаптивной нормы, особенности которой отражают генетическую структуру популяций. Очевидно, что, прослеживая динамику адаптивной нормы во времени, можно получить сведения о генетических процессах населения.

И такой анализ был проведен. Выяснилось, что за 25 Лет (1950—1975) в изученной популяции произошел направленный сдвиг, показавший наличие отрицательных явлений, по-видимому, связанных с ухудшением окружающей человека среды.

— Какая же часть населения рождается с дефектами? Можно ли считать объем генетического груза постоянной величиной?

— В 1956 году статистика зарегистрировала в США и в других развитых странах около 4 процентов детей с врожденными генетическими отклонениями. Эта цифра в какой-то мере отражала естественные мутационные процессы, протекавшие в еще не нарушенной биосфере. В этом смысле этот уровень был близок к объему генетического груза, существовавшего в популяциях людей в течение последних 40 тысяч лет, то есть на протяжении всего времени существования вида Homo Sapiens. Но в последние десятилетия обстановка изменилась. Отразилось ли загрязнение биосферы на наследственности человечества? Установлено, что объем генетического груза людей за последние 25 лет увеличился вдвое.

Конечно, в какой-то мере это можно объяснить более тщательным диагностированием болезней. Однако не исключено и реальное возрастание числа новорожденных с нарушением наследственности, вызванное более частым появлением доминантных мутаций

В связи с этим особое значение приобретает увеличение числа раковых заболеваний. Установлено, что

ю