Тело человека №18, страница 11

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Ведение больных с муковисцидозом

Муковисцидоз - наследственное заболевание, которое встречается приблизительно

у 1 из 2500 детей. Оно характеризуется поражением бронхо-легочной системы. Муковисцидоз можно выявить при пренатальной диагностике. Однако возможности современной медицины позволяют лишь ограничить проявления этого заболевания.

Муковисцидоз - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функции экзо-кринных желез. Оно является результатом мутации всего лишь одного гена. Этот ген рецессивный, и его носители здоровы, и не имеют каких-либо признаков болезни.

Носительство этого гена встречается у 1 из 25 жителей Европы, однако клинические проявления заболевания могут появиться только в том случае, если он присутствует у обоих родителей.

НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИИ БЕЛКОВ

Этот ген ответственен за выработку белка, так называемого трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Он играет важную роль в переносе натрия и хлора и воды через мембраны клеток. При нарушении функции CFTR наблюдается задержка ионов и воды в клетках, что приводит к сгущению секрета. Это, в свою очередь, влечет за собой закупорку бронхов, выводных протоков желез кишечника и поджелудочной железы.

Диагностика муковисцидоза

РАЗДЕЛ

49

ЛИСТ 5

▲ На рентгенограмме грудной клетки пациента с муковисцидозом видны зоны скопления вязкого секрета. При аускуль-тации такого больного выслушиваются влажные и сухие свистящие хрипы.

Л Для оценки функционального состояния легких пациентов с муковисцидозом используется спирометрия. С помощью этого метода можно измерить емкость легких и их способность к расширению.

Типичные проявления муковисцидоза

Для подтверждения диагноза у больных с подозрением на муковисцидоз проводится потовая проба, с помощью которой определяют содержание солей в потовой жидкости. При необходимости усиления потоотделения, проводится ионофорез с пилокарпином. При этом с помощью слабого электрического тока препарат пилокарпин пропускается сквозь кожу. Выделившийся пот собирается на фильтровальную бумагу, а затем

в нем определяют концентрацию натрия и хлора. У 98% пациентов, имеющих ген в гомозиготном состоянии (тех, которые имеют две копии гена муковисцидоза), уровень ионов в анализах пота будет повышенным.

Родители, чьи дети страдают муковисцидозом, могут пройти генетический тест для определения вероятности появления этого заболевания у их следующего ребенка.

Новорожденным с подозрением на муковисцидоз, еще до появления предполагаемых симптомов, проводят скрининговое исследование. Для анализа достаточно небольшой капли крови из пятки ребенка.

На цветовой рентгенограмме больного муковисцидозом видны бронхи, заполненные слизью (обозначены зеленым цветом). Это является результатом хронической бактериальной инфекции легких.

Хронический рецидивирующий влажный кашель. Задержка роста в раннем детском периоде. Непроходимость кишечника у новорожденных. Частый, жидкий и обильный стул. Выпадение прямой кишки.

Полипы носа. Мужское бесплодие. Солоноватый привкус во рту. Наличие родственников, больных муковисцидозом.

Влажный кашель у больных муковисцидозом появляется из-за скопления вязкого секрета в дыхательных путях, главным образом, в бронхах. Участки скопления слизи видны на этом снимке. Ткань легких обозначена синим цветом, наполненные слизью бронхи - красным.